肌磷酸果糖激酶缺乏症(肌磷酸果糖激酶缺乏症)

别名:
肌磷酸果糖激酶缺乏症
传染性:
无传染性
治愈率:
40%
多发人群:
儿童
发病部位:
全身
典型症状:
思维黏滞 耳内发胀 核黄疸 鼻中隔或鼻腔内软骨暴露 儿童智力障碍 咀嚼肌肥大
并发症:
肝纤维化
是否医保:
非医保
挂号科室:
儿科 内分泌代谢科
治疗方法:
预防性治疗
简 介
糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,较罕见,以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。
是否属于医保
非医保
别 名
肌磷酸果糖激酶缺乏症
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
儿童
相关症状
思维黏滞 耳内发胀 核黄疸 鼻中隔或鼻腔内软骨暴露 儿童智力障碍 咀嚼肌肥大
并发疾病
肝纤维化
就诊科室
儿科内分泌代谢科
治疗费用
不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
治愈率
40%
治疗周期
3个月
治疗方法
预防性治疗
相关检查
肌电图
常用药品
苯妥英钠片,苯妥英钠片
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
3个月

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