先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷(先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷)

别名:
先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷,小儿Lesch-Nyhan综合征,小儿高尿酸血症,小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征,小儿精神发育不全自杀性咬伤,小儿精神性强迫性自伤,小儿莱-萘二氏综合征,小儿莱施-尼汉综合症,小儿雷-尼综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
80%
多发人群:
儿童
发病部位:
全身
典型症状:
意识模糊 鼻子红血丝 耳闷 咽部灼热疼痛
并发症:
铍中毒 胸壁结核 特发性肺纤维化
是否医保:
非医保
挂号科室:
儿科 神经内科
治疗方法:
药物治疗 支持治疗 康复治疗
简 介
莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。
是否属于医保
非医保
别 名
先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷,小儿Lesch-Nyhan综合征,小儿高尿酸血症,小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征,小儿精神发育不全自杀性咬伤,小儿精神性强迫性自伤,小儿莱-萘二氏综合征,小儿莱施-尼汉综合症,小儿雷-尼综合征
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
儿童
相关症状
意识模糊 鼻子红血丝 耳闷 咽部灼热疼痛
并发疾病
铍中毒 胸壁结核 特发性肺纤维化
就诊科室
儿科神经内科
治疗费用
市三甲医院约(800 —— 2000元)
治愈率
80%
治疗周期
2-4个月
治疗方法
药物治疗 支持治疗 康复治疗
相关检查
尿酸,脑电图,颅脑CT,颅脑MRI,颅脑超声检查
常用药品
盐酸硫必利片,盐酸硫必利片
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
2-4个月

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