小儿染色体20-三体综合征(小儿染色体20-三体综合征)

别名:
小儿染色体20-三体综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
20--30%
多发人群:
幼年起病
发病部位:
颅脑
典型症状:
舌胖有齿痕 口角向外的放射性皱纹 中枢性耳聋 自我定向障碍
并发症:
小儿发烧 弥漫性食管痉挛
是否医保:
非医保
挂号科室:
耳鼻喉科
治疗方法:
药物治疗 物理治疗 支持治疗
简 介
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。
是否属于医保
非医保
别 名
小儿染色体20-三体综合征
发病部位
颅脑
传染性
无传染性
多发人群
幼年起病
相关症状
舌胖有齿痕 口角向外的放射性皱纹 中枢性耳聋 自我定向障碍
并发疾病
小儿发烧 弥漫性食管痉挛
就诊科室
耳鼻喉科
治疗费用
市三甲医院约(5000——10000元)
治愈率
20--30%
治疗周期
1--6个月
治疗方法
药物治疗 物理治疗 支持治疗
相关检查
听力检查,滤过紫外线检查,眼底检查,脑电图,颅脑CT
常用药品
注射用胸腺五肽
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
1--6个月

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