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黏多糖贮积症Ⅷ型
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本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传...
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黏多糖贮积症Ⅴ型
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本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常...
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黏脂贮积症Ⅰ型
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黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病,极少见,很像黏多糖贮积症Ⅰ型,但骨骼和临床症状均为轻度,尿中黏多糖的排出量也不增加,病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折...
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黏多糖贮积症Ⅳ型
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本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性改变,关节肿...
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黏脂贮积症Ⅳ型
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Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。同年,Merin将这种变异型,确定为黏脂贮积症Ⅳ型,其特征为角膜浑浊,智力低下,精神异常,但无骨...
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黏多糖贮积症Ⅵ型
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本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常。这型黏多糖贮积...
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尼曼-皮克病
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尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease,NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病,以年幼儿童多...
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黏脂贮积症Ⅱ型
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黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床...
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黏多糖贮积症Ⅱ型
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本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(...
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黏多糖贮积症Ⅲ型
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本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻...
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纳尔逊综合征
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Nelson综合征是为治疗库欣综合征行双侧肾上腺切除术后出现的进行性的皮肤黑色素沉着及垂体瘤。该综合征是1958年Nelson等首先报告,故命名为Nelson综...
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尿黑酸尿与褐黄病
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尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中,可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素...
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常见疾病
专家推荐
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李和平 主任医师
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擅长:高血压脑出血及重症颅脑创伤的救治,脑垂体瘤及颅底肿瘤的诊治,面肌痉挛和三叉神经痛的微血管减压手术等。
河北工程大学附属医院神经外科主任,主任医师,教授,河北省三三三人才,在30年的临床工作中,抢救了数以千计的危重患者,特别是对颅脑损伤,脑出血患者的救治有丰富的临床经验。撰写并发表专业论文近30篇,完成科研成果5项,获得市科技进步奖5项。
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李志锋 副主任医师
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擅长:擅长银屑病,白癜风及皮肤肿瘤临床病理诊断,治疗。
副主任医师,硕士研究生导师,北京大学高级访问学者!
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李少英 副主任医师
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擅长:不孕症,妇科肿瘤,月经矢调,内分泌矢调及妇科,产科疑难杂症等
李少英,女,副主任医师,副教授,于1977年毕业于河北医科大学,从事妇产科临床,教学工作30余年,具有丰富的专业理论知识及临床经验,在不孕症,妇科肿瘤,月经矢调,内分泌矢调及妇科,产科疑难杂症等方面的诊治有独特的创意,对本科大,中,小手术及癌症根治术技艺高超,精湛,在教学方面:能完成本科,专科教学工作,获市科技进步一等奖二项,三等奖一次撰写论文30余篇,参编著作四部。
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陈新爱 主任医师
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擅长:高血压病,冠心病,脑血管疾病,心血管疾病,消化系统疾病,肝胆疾病,呼吸系统疾病 ,泌尿系统疾病,神经系统疾病,抑郁,焦虑精精神科疾病,及各种肿瘤的内科治疗。
陈新爱,女,主任中医师 1988年毕业于河北省中医学院,河北省第三批优秀中医临床人才,参加工作22年,先后出版学术论著二部,发表国家级科研论文七篇,完成市级科研项目及取得科技成果证书二项,并获得河北省中医药学会科技进步奖二等奖一项
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推荐医院
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北京协和医院
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北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的现代化综合三级甲等医院,是国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心,最早承担干部保健和外宾医疗任务的医院之一,也是高等医学教育和住院医师规范化培训国家
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华西医院
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锦江春色来天地,玉垒浮云变古今。在中国历史文化名城成都市锦江万里桥头的华西坝,有一座闻名遐迩的医学城,她就是四川大学华西临床医学院/华西医院。追溯历史,华西医院起源于
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中国人民解放军总医院
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中国人民解放军总医院(301医院)创建于1953年,是集医疗、保健、教学、科研于一体的大型现代化综合性医院。医院担负党中央、中央军委和总部首长及部分驻京部队官兵的医疗保健任务,承担各军区、军
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复旦大学附属中山医院
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复旦大学附属中山医院是国家卫生健康委员会委属事业单位,是复旦大学附属综合性教学医院。医院开业于1937年,是中国人创建和管理的最早的大型综合性医院之一,隶属于国立上海医学院,为纪念中国民主革命的
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