唐氏综合征筛查是产前检查的一个重要组成部分，旨在评估胎儿患唐氏综合征（Down Syndrome）的风险。唐氏综合征是由第21对染色体三体（即拥有三条而非正常的两条21号染色体）引起的一种常见的染色体异常，常导致智力障碍、特定的面部特征和多种健康问题。以下是唐氏综合征筛查的几种主要方法：
1. 血清学筛查
- 这通常在孕早期（9-14周）和孕中期（15-20周）进行。
- 孕早期筛查（又称联合筛查或综合筛查）结合了孕妇血清标志物（如妊娠相关血浆蛋白A，PAPP-A，和游离β人绒毛膜促性腺激素，fβ-hCG）的测量以及超声波检查胎儿颈部的透明带厚度（nuchal translucency, NT）。
- 孕中期筛查（又称“三联筛查”或“四联筛查”）测量孕妇血液中的甲胎蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（hCG）、雌三醇（uE3）水平，有时还包括抑制素A，并结合孕妇年龄、孕周等因素计算风险值。
2. 无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）
- 通常在孕10周后进行，只需抽取孕妇的静脉血样。
- 通过分析血液中胎儿游离DNA，可以高度准确地评估唐氏综合征的风险，检出率接近99%，假阳性率低。
- 这是一种非侵入性测试，减少了传统侵入性测试（如羊水穿刺）带来的流产风险。
3. 超声检查
- 主要用于测量胎儿颈部透明带的厚度，以及在孕中期进行详细的解剖结构检查，以寻找唐氏综合征相关的形态学标记。
- 超声检查虽然不是直接的唐氏筛查，但结合血清学指标可增加筛查的准确性。
4. 羊水穿刺或绒毛活检
- 如果初步筛查结果显示高风险，医生可能会建议进行更精确的诊断测试，如羊水穿刺或绒毛活检。
- 这些是侵入性检查，直接获取胎儿细胞进行染色体分析，可以确诊唐氏综合征。
- 尽管准确性高，但存在一定的流产风险（约为0.5%-1%）。
注意事项：
- 筛查结果仅提供患病风险概率，并不能确诊唐氏综合征。高风险结果需要进一步的诊断测试确认。
- 孕妇在进行筛查前应详细了解各种检查的优缺点，并在医生指导下做出决定。
- 保持良好的生活习惯，定期进行产检，遵循医生的建议，对于保障母婴健康至关重要。
