- 简 介
- 脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy，MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy，ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis)，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/(h·ml)或基因诊断。
- 是否属于医保
- 非医保
- 别 名
- 小儿脑硫脂沉积病
- 发病部位
- 颅脑
- 传染性
- 无传染性
- 多发人群
- 婴幼儿童
- 并发疾病
- 视神经萎缩
- 就诊科室
- 儿科神经外科
- 治疗费用
- 市三甲医院约（5000-10000元）
- 治愈率
- 30%
- 治疗周期
- 1-3个月
- 治疗方法
- 骨髓移植
- 相关检查
- 肌电图,脑电图,颅脑CT,颅脑MRI,颅脑超声检查
- 常用药品
- 最佳就诊时间
- 就诊时长
- 无
- 复诊频率/治疗周期
- 1-3个月
