小儿PNP缺陷(小儿PNP缺陷)

别名:
小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷
传染性:
无传染性
治愈率:
多发人群:
小儿
发病部位:
血液血管
典型症状:
神经性耳鸣 痰黏稠或脓性可有腥臭味 印堂发黑 耳鼓膜穿孔 前庭神经受损 外耳道癣
并发症:
是否医保:
非医保
挂号科室:
儿科 血管外科
治疗方法:
手术治疗 药物治疗
简 介
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。
是否属于医保
非医保
别 名
小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷
发病部位
血液血管
传染性
无传染性
多发人群
小儿
相关症状
神经性耳鸣 痰黏稠或脓性可有腥臭味 印堂发黑 耳鼓膜穿孔 前庭神经受损 外耳道癣
并发疾病
就诊科室
儿科血管外科
治疗费用
终身间歇性治疗,费用不详
治愈率
治疗周期
终身间歇性治疗
治疗方法
手术治疗 药物治疗
相关检查
白细胞数
常用药品
注射用头孢他啶,注射用头孢他啶
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
终身间歇性治疗

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