- 简 介
- 半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
- 是否属于医保
- 非医保
- 别 名
- 发病部位
- 全身
- 传染性
- 无传染性
- 多发人群
- 儿童
- 并发疾病
- 黄疸
- 就诊科室
- 儿科
- 治疗费用
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 5000元）
- 治愈率
- 30%
- 治疗周期
- 2个月
- 治疗方法
- 药物治疗
- 相关检查
- 半乳糖血症筛查,尿半乳糖,血液半乳糖
- 常用药品
- 当飞利肝宁胶囊,复方金钱草颗粒,全自动荧光新生儿筛查系统
- 最佳就诊时间
- 无特殊，尽快就诊
- 就诊时长
- 无
- 复诊频率/治疗周期
- 2个月
