颌小见于18三体综合征，又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000，男女之比为1：4，发病率与母生育年龄增高有关。18三体综合征(18-trisomysyndrome，Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。
颌小
颌小的可能疾病
| 可能疾病 | 伴随症状 | 就诊科室 |
|---|---|---|
| Meige综合征 | 呼吸异常 舌胖有齿痕 面部蝶形红斑 颌小 眼睛刺痛 | 神经内科 |
| 暗色丝孢霉病 | 鼻腔干燥及结痂 牙齿发酸 颌小 脸颊潮红 外耳道狭窄 水中毒 | 皮肤科 |
| 小儿黏多糖贮积症 | 鼻塞 金鱼眼 面部叩击征 颌小 鼻溢液 鼻梁低 声低 | 儿科 |
| 小儿两性畸形 | 听力下降 喉咙痒 颌小 眼皮跳 满月脸 耳垂粘连 上唇变薄 | 儿科 |
| 淋巴水肿 | 鼻塞 鼻屎多 神经性耳聋 白睛混赤 核黄疸 颌小 | 外科 血管外科 |
| 慢性血源性骨髓炎 | 口苦 角弓反张 脑血管痉挛 颅内出血 颌小 鼻前庭皮肤红肿疼痛 粘液性水肿面容 | 骨科 |
| 慢性化脓性骨髓炎 | 思维黏滞 颌小 失音乐症 扁桃体变小而坚韧 粘液性水肿面容 呼吸困难 | 骨科 |
| 孟氏骨折 | 幻听 脑缺血 颌下腺肿大 颌小 鼻尖上翘呈马鞍状 眉弓凹陷 耳漏 | 骨科 中医科 |
| 膀胱咳 | 酒糟鼻 胃火口臭 颌小 颧红 | 泌尿外科 中医科 |
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