各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
面部畸形
面部畸形的可能疾病
| 可能疾病 | 伴随症状 | 就诊科室 |
|---|---|---|
| 静脉旁色素性脉络膜视网膜变性 | 面部脱皮 面部畸形 眼前冒紫烟 先天性虹膜缺乏 迎风流泪 | 眼科 |
| 脉络膜视网膜环状萎缩 | 呼吸异常 红光满面 面部脱皮 挖鼻孔 面部畸形 | 眼科 |
| 青年性视网膜劈裂症 | 齿龈出血 牙齿臭 婴儿睡觉摇头 张口困难 面部畸形 红眼 | 眼科 |
| 慢性单纯性青光眼 | 面部畸形 下颌角外翻 眨眼率减少 耳源性破伤风 多饮 | 眼科 |
| 小儿Brock综合征 | 脸颊发灰 构音不清 面部畸形 耳鸣如潮 小儿咳嗽 | 儿科 呼吸内科 |
| 颌骨囊肿 | 流鼻血 颌骨膨隆 面部畸形 牙齿数目不足 读小字和辨色困难 | 口腔科 外科 |
| 骨化性纤维瘤 | 颌骨膨隆 脸色发黄 脸上黑斑 面部畸形 眦部缺损或眦缺损 | 肿瘤科 骨科 |
| 肱骨髁上骨折 | 张嘴颌骨响 麻疹面容 口腔念珠菌感染 脸色发黄 面部畸形 眼球不同轴 舌头上有长时间不愈溃疡 | 骨科 |
| 斜颈 | 口苦 鼻裂 面部畸形 眼睑震颤 | 骨科 中医科 |
| 颅狭症 | 口腔念珠菌感染 交感神经高度紧张 鼻旁窦发育不良 面部畸形 牙齿松动和脱落 | 神经外科 |
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