小儿红细胞生成性尿卟啉病(小儿红细胞生成性尿卟啉病)

别名:
小儿红细胞生成性尿卟啉病
传染性:
无传染性
治愈率:
20%
多发人群:
儿童
发病部位:
皮肤
典型症状:
口酸 面肌及颈肌紧张 浅昏迷 招风耳 舌短声哑 呼吸困难
并发症:
是否医保:
非医保
挂号科室:
儿科 皮肤科
治疗方法:
对症治疗 药物治疗
简 介
先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。1889年,B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”,从此这种病症的名称得以确立。
是否属于医保
非医保
别 名
小儿红细胞生成性尿卟啉病
发病部位
皮肤
传染性
无传染性
多发人群
儿童
相关症状
口酸 面肌及颈肌紧张 浅昏迷 招风耳 舌短声哑 呼吸困难
并发疾病
就诊科室
儿科皮肤科
治疗费用
市三甲医院约(50000——100000元)
治愈率
20%
治疗周期
3个月
治疗方法
对症治疗 药物治疗
相关检查
便常规,尿卟啉试验,尿常规,血卟啉雾化吸入试验,骨髓象分析
常用药品
天然胡萝卜素胶丸,天然胡萝卜素胶丸
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
3个月

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