- 简 介
- 血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态基因携带者。本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。
- 是否属于医保
- 非医保
- 别 名
- 小儿Anderson-Fabry综合征,小儿Fabry综合征,小儿Ruiter-Pompen综合征,小儿Sweeley-Klionsky综合征,小儿出血性小结节病,小儿弗布利氏综合征,小儿弗布利综合征,小儿弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症,小儿弥漫性体血管角质
- 发病部位
- 皮肤
- 传染性
- 无传染性
- 多发人群
- 儿童期或青春期起病,最早为...
- 就诊科室
- 儿科皮肤科
- 治疗费用
- 治愈率
- 治疗周期
- 治疗方法
- 相关检查
- β-半乳糖苷酶,大生化检查,尿常规,血液及骨髓标本的细菌学检验,血液生化六项
- 常用药品
- 维A酸乳膏,维A酸乳膏
- 最佳就诊时间
- 就诊时长
- 无
- 复诊频率/治疗周期
