小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症(小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症)

别名：
小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症
传染性：
无传染性
治愈率：
多发人群：
先天代谢异常患者
发病部位：
全身
典型症状：
幻听 智力发育迟缓 肾病性浮肿面容 三叉神经分布区麻木感 耳流脓
并发症：
支气管扩张 其他弧菌感染 肺孢子丝菌病
是否医保：
非医保
挂号科室：
儿科 内科
治疗方法：
药物治疗、透析治疗
简 介
甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
是否属于医保
非医保
别 名
小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
先天代谢异常患者
相关症状
幻听 智力发育迟缓 肾病性浮肿面容 三叉神经分布区麻木感 耳流脓
并发疾病
支气管扩张 其他弧菌感染 肺孢子丝菌病
就诊科室
儿科内科
治疗费用
不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--30000
治愈率
治疗周期
10年
治疗方法
药物治疗、透析治疗
相关检查
羊水生化检查,脑电图
常用药品
注射用左卡尼汀,左卡尼汀注射液
最佳就诊时间
就诊时长
无
复诊频率/治疗周期
10年

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答

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