小儿苯丙酮尿症(小儿苯丙酮尿症)

别名:
小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿
传染性:
无传染性
治愈率:
10%
多发人群:
儿童
发病部位:
全身
典型症状:
流鼻血 脑痉挛 绝经期面红 眼睑浮肿 物品失认症 川字纹
并发症:
肺大疱 四川并殖吸虫病 肝性脑病 急性胰腺炎
是否医保:
非医保
挂号科室:
儿科
治疗方法:
减少从食物中摄取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉
简 介
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
是否属于医保
非医保
别 名
小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
儿童
相关症状
流鼻血 脑痉挛 绝经期面红 眼睑浮肿 物品失认症 川字纹
并发疾病
肺大疱 四川并殖吸虫病 肝性脑病 急性胰腺炎
就诊科室
儿科
治疗费用
不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(20000 —— 80000元)
治愈率
10%
治疗周期
1-6个月
治疗方法
减少从食物中摄取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉
相关检查
CT检查,尿三氯化铁试验,新生儿疾病筛查,脑电图,血清苯丙氨酸
常用药品
盐酸沙丙蝶呤片,盐酸沙丙蝶呤片
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
1-6个月

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