小儿戈谢病(小儿戈谢病)

别名：
小儿高歇病,小儿高歇氏病,小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病
传染性：
无传染性
治愈率：
20%
多发人群：
儿童人群
发病部位：
全身
典型症状：
耳鸣 结膜乳头增生 小脑性共济失调 颜面受累时褶皱加深形成“狮面” 面具脸 角膜有菌苔或溃疡
并发症：
新生儿肺炎 呼吸性碱中毒 直立性低血压
是否医保：
非医保
挂号科室：
儿科 血管外科
治疗方法：
酶替代疗法、对症治疗
简 介
戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
是否属于医保
非医保
别 名
小儿高歇病,小儿高歇氏病,小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
儿童人群
相关症状
耳鸣 结膜乳头增生 小脑性共济失调 颜面受累时褶皱加深形成“狮面” 面具脸 角膜有菌苔或溃疡
并发疾病
新生儿肺炎 呼吸性碱中毒 直立性低血压
就诊科室
儿科血管外科
治疗费用
不同医院收费标准不一致，市三甲医院约30000--80000
治愈率
20%
治疗周期
3个月
治疗方法
酶替代疗法、对症治疗
相关检查
肝功能,肺功能,脑电图,血清GC球蛋白,骨髓其他细胞
常用药品
注射用头孢他啶,注射用头孢他啶
最佳就诊时间
就诊时长
无
复诊频率/治疗周期
3个月

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答

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