- 简 介
- 遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
- 是否属于医保
- 非医保
- 别 名
- 发病部位
- 免疫系统
- 传染性
- 无传染性
- 多发人群
- 新生儿
- 并发疾病
- 就诊科室
- 内分泌代谢科
- 治疗费用
- 市三甲医院约(5000 —— 10000元)
- 治愈率
- 40%
- 治疗周期
- 治疗方法
- 药物治疗
- 相关检查
- 常用药品
- 新生儿遗传代谢病筛查血样采集卡,血样标本采集卡,新生儿血液采集卡
- 最佳就诊时间
- 就诊时长
- 无
- 复诊频率/治疗周期