遗传代谢病(遗传代谢病)

别名:
传染性:
无传染性
治愈率:
40%
多发人群:
新生儿
发病部位:
免疫系统
典型症状:
尿道结节 余沥不净 逼尿肌不稳定 脉速而无力 脐带感染 间歇热 细胞感染增大 柠檬色痰 嗜酸细胞增加 睡眠过度
并发症:
是否医保:
非医保
挂号科室:
内分泌代谢科
治疗方法:
药物治疗
简 介
遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
是否属于医保
非医保
别 名
发病部位
免疫系统
传染性
无传染性
多发人群
新生儿
相关症状
尿道结节 余沥不净 逼尿肌不稳定 脉速而无力 脐带感染 间歇热 细胞感染增大 柠檬色痰 嗜酸细胞增加 睡眠过度
并发疾病
就诊科室
内分泌代谢科
治疗费用
市三甲医院约(5000 —— 10000元)
治愈率
40%
治疗周期
治疗方法
药物治疗
相关检查
常用药品
新生儿遗传代谢病筛查血样采集卡,血样标本采集卡,新生儿血液采集卡
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期

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