苯丙酮尿症(苯丙酮尿症)

别名:
苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症
传染性:
无传染性
治愈率:
10%
多发人群:
儿童
发病部位:
全身
典型症状:
流鼻血 小孩频繁眨眼 面容呈灰色 眼睛痒 鼻内发痒 面部麻木 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着
并发症:
是否医保:
非医保
挂号科室:
儿科 内分泌代谢科
治疗方法:
西药治疗、食疗
简 介
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
是否属于医保
非医保
别 名
苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
儿童
相关症状
流鼻血 小孩频繁眨眼 面容呈灰色 眼睛痒 鼻内发痒 面部麻木 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着
并发疾病
就诊科室
儿科内分泌代谢科
治疗费用
市三甲医院约20000--50000元
治愈率
10%
治疗周期
1-6个月
治疗方法
西药治疗、食疗
相关检查
CT检查,MRI,脑电图,苯丙酮尿症筛查,血清苯丙氨酸
常用药品
最佳就诊时间
无特殊,尽快就诊
就诊时长
复诊频率/治疗周期
1-6个月

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